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Foix-Chavany-Marie-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Progressive Muskelatrophie Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale Muskeldystrophie Typ Becker Myopathie, okulo-pharyngo-distale Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, distale, Typ Welander Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Myopathie Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale O'Sullivan-McLeod-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Motoneuron-Krankheit Madras Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Muskeldystrophie X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Motoneuronkrankheit Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Distale Nebulin-Myopathie Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Sclérose latérale amyotrophique Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Dystrophie musculaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique dominante Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Sclérose latérale primitive Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale proximale type 1 Myopathie distale type Miyoshi Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Complexe Parkinson-démence de Guam Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Amyotrophie spinale proximale type 3 Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Maladie de Kennedy Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire avec acrodystrophie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Syndrome de Morvan Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Roussy-Lévy Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Neuropathie avec trouble de l'audition Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Maladie de Refsum infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Amylose systémique PrP Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Syndrome de Richards-Rundle Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques